Tha cluais na ghlacadair cudromach ann am bodhaig an duine, aig a bheil pàirt ann a bhith a’ cumail suas mothachadh èisteachd agus cothromachadh bodhaig.Tha call èisteachd a’ toirt iomradh air ana-cainnt organach no gnìomh ann an sgaoileadh fuaim, fuaimean mothachaidh, agus ionadan claisneachd aig gach ìre den t-siostam claisneachd, a’ leantainn gu diofar ìrean de chall claisneachd.A rèir dàta buntainneach, tha faisg air 27.8 millean neach le duilgheadasan claisneachd is cànain ann an Sìona, am measg sin tha ùr-bhreith mar phrìomh bhuidheann euslaintich, agus bidh co-dhiù 20,000 ùr-bhreith a’ fulang le duilgheadasan claisneachd gach bliadhna.
Tha leanabachd na àm deatamach airson leasachadh claisneachd is cainnt chloinne.Ma tha e duilich comharran fuaim beairteach fhaighinn rè na h-ùine seo, leanaidh e gu leasachadh cainnt neo-choileanta agus bidh e àicheil airson fàs fallain chloinne.
1. Cho cudromach sa tha sgrìonadh ginteil airson bodhar
Aig an àm seo, tha call èisteachd na uireasbhaidh breith cumanta, a’ rangachadh an toiseach am measg nan còig ciorraman (lagachadh claisneachd, lagachadh fradharc, ciorram corporra, ciorram inntleachdail, agus ciorram inntinn).A rèir staitistig neo-choileanta, tha timcheall air 2 gu 3 leanabh bodhar anns a h-uile 1,000 pàisde ùr-bhreith ann an Sìona, agus tha tricead call claisneachd ann an ùr-bhreith eadar 2 is 3%, a tha mòran nas àirde na tricead ghalaran eile ann am pàisdean ùra.Tha timcheall air 60% den chall èisteachd air adhbhrachadh le ginean bodhar oighreachail, agus lorgar mùthaidhean gine bodhar ann an 70-80% de dh’ euslaintich le bodhar oighreachail.
Mar sin, tha sgrìonadh ginteil airson bodhar air a ghabhail a-steach ann am prògraman sgrìonaidh ro-bhreith.Faodar casg bun-sgoile air bodhar oighreachail a thoirt gu buil le sgrìonadh ro-bhreith de ghinean bodhar ann am boireannaich a tha trom le leanabh.Leis gu bheil an ìre giùlain àrd (6%) de mhùthaidhean gine bodhar cumanta ann an Sìonais, bu chòir do chàraidean òga gine bodhar a sgrionadh ann an sgrùdadh pòsaidh no ro bhreith-cloinne gus daoine fa leth a tha mothachail air bodhar a tha air adhbhrachadh le drogaichean a lorg tràth agus an fheadhainn a tha le chèile a’ giùlan an aon rud. bodhar mutation gene càraid.Faodaidh càraidean le luchd-giùlan gine mùthaidh casg a chuir air bodhar gu h-èifeachdach tro stiùireadh leanmhainn agus eadar-theachd.
2. Dè a th' ann an sgrìonadh ginteil airson bodhar
Tha deuchainn ginteil airson bodhar na dheuchainn air DNA neach gus faighinn a-mach a bheil gine ann airson bodhar.Ma tha buill ann aig a bheil ginean bodhar san teaghlach, faodar ceumannan iomchaidh a ghabhail gus casg a chuir air breith leanaban bodhar no casg a chuir air bodhar ann am pàisdean ùra a rèir diofar ghinean bodhar.
3. Àireamh-sluaigh iomchaidh airson sgrìonadh ginteil bodhar
-Ro-thoirmeasg agus càraidean a tha trom le leanabh
- Nigheanan ùra
- Euslaintich bodhar agus buill an teaghlaich, euslaintich lannsa implant cochlear
- Luchd-cleachdaidh dhrogaichean ototoxic (gu sònraichte aminoglycosides) agus an fheadhainn le eachdraidh de bhodhar teaghlaich air adhbhrachadh le drogaichean
4. Fuasglaibh
Leasaich Macro & Micro-Test exome slàn clionaigeach (lorg Wes-Plus).An coimeas ri sreath traidiseanta, tha sreath exome slàn a’ lughdachadh cosgais gu mòr fhad ‘s a tha e a’ faighinn fiosrachadh ginteil gu luath anns a h-uile sgìre exonic.An coimeas ri sreath genome slàn, faodaidh e an cearcall a ghiorrachadh agus an ìre de mhion-sgrùdadh dàta a lughdachadh.Tha an dòigh seo èifeachdach a thaobh cosgais agus tha e air a chleachdadh gu cumanta an-diugh gus adhbharan ghalaran ginteil a nochdadh.
Buannachdan
- Lorgadh coileanta: Bidh aon deuchainn aig an aon àm a ’sgrionadh 20,000+ ginean niùclasach daonna agus genomes mitochondrial, a’ toirt a-steach barrachd air galairean 6,000 ann an stòr-dàta OMIM, a ’toirt a-steach SNV, CNV, UPD, mùthaidhean fiùghantach, ginean fusion, atharrachaidhean genoma mitochondrial, taipeadh HLA agus cruthan eile.
-Cruinneas àrd: tha na toraidhean ceart agus earbsach, agus tha còmhdach an àite lorg còrr air 99.7%
-Goireasach: lorg agus mion-sgrùdadh fèin-ghluasadach, faigh aithisgean ann an 25 latha
Ùine puist: Mar-03-2023