Tha a’ chluas na gabhadair cudromach ann am bodhaig an duine, a tha a’ cluich pàirt ann a bhith a’ cumail suas mothachadh claisneachd agus cothromachadh bodhaig. Tha lagachadh claisneachd a’ toirt iomradh air ana-cainnt organach no gnìomhach ann an sgaoileadh fuaim, fuaimean mothachaidh, agus ionadan claisneachd aig gach ìre den t-siostam claisneachd, agus mar thoradh air sin bidh diofar ìrean de chall claisneachd ann.A rèir dàta buntainneach, tha faisg air 27.8 millean neach le ciorraman claisneachd is cànain ann an Sìona, agus is e naoidheanan ùra am prìomh bhuidheann euslaintich, agus tha co-dhiù 20,000 pàisde ùr-bhreith a’ fulang le ciorraman claisneachd gach bliadhna.
Tha leanabachd na àm deatamach airson leasachadh èisteachd is cainnte chloinne. Ma tha e doirbh comharran fuaim beairteach fhaighinn aig an àm seo, bidh leasachadh cainnte neo-iomlan mar thoradh air agus bidh e àicheil airson fàs fallain chloinne.
1. Cudromachd sgrìonadh ginteil airson bodhar
An-dràsta, 's e call èisteachd easbhaidh breith cumanta, sa chiad àite am measg nan còig ciorraman (lagachadh èisteachd, lagachadh lèirsinn, ciorram corporra, ciorram inntleachdail, agus ciorram inntinn). A rèir staitistig neo-iomlan, tha timcheall air 2 gu 3 clann bodhar anns gach 1,000 ùr-bhreith ann an Sìona, agus tha tricead call èisteachd ann an ùr-bhreith 2 gu 3%, a tha mòran nas àirde na tricead ghalaran eile ann an ùr-bhreith. Tha timcheall air 60% den chall èisteachd air adhbhrachadh le ginean bodhar oighreachail, agus lorgar mùthaidhean gine bodhar ann an 70-80% de dh'euslaintich bodhar oighreachail.
Mar sin, tha sgrìonadh ginteil airson bodhar air a ghabhail a-steach ann am prògraman sgrìonaidh ro-bhreith. Faodar casg bun-sgoile air bodhar oighreachail a thoirt gu buil le sgrìonadh ro-bhreith air ginean bodhar ann am boireannaich a tha trom le leanabh. Leis gu bheil an ìre giùlain àrd (6%) de mùthaidhean gine bodhar cumanta ann an Sìonais, bu chòir do chàraidean òga sgrìonadh a dhèanamh airson gine bodhar ann an sgrùdadh pòsaidh no ron bhreith-chloinne gus daoine mothachail air bodhar air adhbhrachadh le drogaichean a lorg tràth agus an fheadhainn a tha le chèile nan giùlan den aon chàraid gine mùthaidh bodhar. Faodaidh càraidean le giùlan gine mùthaidh casg a chuir air bodhar gu h-èifeachdach tro stiùireadh agus eadar-theachd leanmhainn.
2. Dè a th’ ann an sgrìonadh ginteil airson bodhar
’S e deuchainn ginteil airson bodhar deuchainn air DNA neach gus faighinn a-mach a bheil gine ann airson bodhar. Ma tha buill ann anns an teaghlach aig a bheil ginean bodhar, faodar ceumannan co-fhreagarrach a ghabhail gus casg a chur air breith leanaban bodhar no casg a chur air bodhar ann am pàisdean ùr-bhreith a rèir diofar sheòrsaichean ginean bodhar.
3. Àireamh-shluaigh iomchaidh airson sgrìonadh ginteil bodhar
-Càraidean ro-thorrach agus tràth-thorrach
-Nao-bhreith
-Euslaintich bodhar agus buill an teaghlaich, euslaintich lannsaireachd implant cochlear
-Luchd-cleachdaidh dhrogaichean ototoxic (gu h-àraidh aminoglycosides) agus an fheadhainn aig a bheil eachdraidh bodhar teaghlaich air adhbhrachadh le drogaichean
4. Fuasglaidhean
Leasaich Macro & Micro-Test an t-exome clionaigeach slàn (lorg Wes-Plus). An coimeas ri sreathanachadh traidiseanta, bidh sreathanachadh exome slàn a’ lughdachadh a’ chosgais gu mòr agus a’ faighinn fiosrachadh ginteil mu gach roinn exonic gu luath. An coimeas ri sreathanachadh genome slàn, faodaidh e an cearcall a ghiorrachadh agus an ìre de sgrùdadh dàta a lughdachadh. Tha an dòigh seo cosg-èifeachdach agus tha e air a chleachdadh gu cumanta an-diugh gus adhbharan ghalaran ginteil fhoillseachadh.
Buannachdan
-Lorgaireachd coileanta: Bidh aon deuchainn a’ sgrìonadh còrr is 20,000 gine niùclasach daonna agus genomaichean mitochondrial aig an aon àm, a’ toirt a-steach còrr is 6,000 galar ann an stòr-dàta OMIM, nam measg SNV, CNV, UPD, mùthaidhean fiùghantach, ginean fusion, atharrachaidhean genome mitochondrial, seòrsachadh HLA agus cruthan eile.
-Cruinneas àrd: tha na toraidhean ceart agus earbsach, agus tha còmhdach na sgìre lorgaidh os cionn 99.7%
-Goireasach: lorg is mion-sgrùdadh fèin-ghluasadach, faigh aithisgean ann an 25 latha
Àm puist: Màrt-03-2023